Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant activation of TCL1A promotes stem cell expansion in clonal haematopoiesis.
Nature
; 616(7958): 755-763, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046083
2.
Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes.
Nature
; 612(7939): 301-309, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450978
3.
Exome sequencing and analysis of 454,787 UK Biobank participants.
Nature
; 599(7886): 628-634, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662886
4.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087929
5.
Germline Mutations in CIDEB and Protection against Liver Disease.
N Engl J Med
; 387(4): 332-344, 2022 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35939579
6.
In-Depth Mass Spectrometry Analysis Reveals the Plasma Proteomic and N-Glycoproteomic Impact of an Amish-Enriched Cardioprotective Variant in B4GALT1.
Mol Cell Proteomics
; 22(8): 100595, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328064
7.
Genome-wide significant risk loci for mood disorders in the Old Order Amish founder population.
Mol Psychiatry
; 2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882501
8.
Author Correction: Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes.
Nature
; 615(7950): E3, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807635
9.
Missense variants in SORT1 are associated with LDL-C in an Amish population.
J Lipid Res
; 64(12): 100468, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37913995
10.
Associations of genome-wide and regional autozygosity with 96 complex traits in old order Amish.
BMC Genomics
; 24(1): 134, 2023 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941539
11.
Characterization of Exome Variants and Their Metabolic Impact in 6,716 American Indians from the Southwest US.
Am J Hum Genet
; 107(2): 251-264, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32640185
12.
Pharmacogenetics of sodium-glucose co-transporter-2 inhibitors: Validation of a sex-agnostic pharmacodynamic biomarker.
Diabetes Obes Metab
; 25(12): 3512-3520, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37608471
13.
Acute pharmacodynamic responses to exenatide: Drug-induced increases in insulin secretion and glucose effectiveness.
Diabetes Obes Metab
; 25(9): 2586-2594, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264484
14.
Genome-wide association analysis of serum alanine and aspartate aminotransferase, and the modifying effects of BMI in 388k European individuals.
Genet Epidemiol
; 45(6): 664-681, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184762
15.
Cerebral blood flow and cardiovascular risk effects on resting brain regional homogeneity.
Neuroimage
; 262: 119555, 2022 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35963506
16.
UGT1A1 genetic variants are associated with increases in bilirubin levels in rheumatoid arthritis patients treated with sarilumab.
Pharmacogenomics J
; 22(3): 160-165, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149777
17.
A missense variant Arg611Cys in LIPE which encodes hormone sensitive lipase decreases lipolysis and increases risk of type 2 diabetes in American Indians.
Diabetes Metab Res Rev
; 38(3): e3504, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34655148
18.
Impact of parental relatedness on reproductive outcomes among the Old Order Amish of Lancaster County.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2119-2128, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442562
19.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34935254
20.
Clinical characterization of familial hypercholesterolemia due to an amish founder mutation in Apolipoprotein B.
BMC Cardiovasc Disord
; 22(1): 109, 2022 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300601